Чешские ученые помогли сделать важный шаг к решению проблемы бесплодия
Исследователям удалось описать почти 300 генов, влияющих на женскую фертильность. В масштабном исследовании, результаты которого были опубликованы в престижном журнале Nature, приняли участие и чешские специалисты. Подробная идентификация генов, вызывающих, например, неспособность выносить плод или старение яйцеклеток, может помочь в лечении бесплодия.
Бесплодие становится все более серьезной проблемой в обществе. Женщины рождаются с запасом яйцеклеток, которые постепенно созревают и выводятся из организма в процессе овуляции. Однако их количество ограничено, и истощение этого запаса называется менопаузой. Генетическая целостность человеческих яйцеклеток снижается с возрастом, так что естественная фертильность женщин прекращается примерно за 10 лет до наступления менопаузы.
В рамках исследования, в котором приняли участие 180 институтов со всего мира, включая Институт физиологии и генетики животных Академии наук Чешской Республики, были проанализированы данные 200 тысяч женщин. В результате были описаны гены, играющие роль, например, в том, сколько яйцеклеток произведет женщина за свою жизнь, или же, как быстро произойдет их естественное отмирание.
В будущем это может привести к тому, что врачи смогут более точно предсказать, когда у женщины наступит менопауза, и это даст лучшие возможности при планировании беременности. В то время как продолжительность жизни людей за последние 150 лет увеличилась вдвое, возраст при котором наступает менопауза у женщин, остается прежним – около 50 лет.
«Теоретически, на практике это исследование можно будет использовать для диагностики и профилактики. Например, в будущем женщина решит узнать, какие у нее гены, и, следовательно, вероятный прогноз того, когда у нее закончатся яйцеклетки. Этот прогноз также может помочь предвидеть различные заболевания, связанные с наступлением менопаузы», - разъясняет соавтор исследования Луцие Кноблохова из Института физиологии и генетики животных Академии наук Чешской Республики.
Проблемные энзимы
Исследователи обнаружили, что в связи с бесплодием большинство находящихся под наблюдением генов зависит от клеточных процессов, происходящих во время повреждения ДНК и их последующего восстановления. По словам ученых, повреждения – обычное дело, однако в клетках существуют энзимы, которые восстанавливают повреждения. Если же этого не происходит, это может привести к нарушениям развития или гибели эмбриона. Именно такими «сторожами» являются описанные гены, обозначенные CHK1 и CHK2 (ЧЕК1 и ЧЕК2).
В Институте физиологии и генетики животных Академии наук Чешской Республики, находящемся в Либехове, причины бесплодия изучают давно, а опыты проводят на мышах. В случае подопытных млекопитающих им даже удалось продлить период фертильности на 25%, успешно манипулируя выбранными генами из этой группы.
Чешская команда внесла свой вклад в международное исследование, проведенное совместно университетами Кембриджа и Копенгагена, например, тем, что описала роль уже упомянутого гена CHK1, а именно, как возникает бесплодие после его исключения.
Таким образом, в соответствии с новой полученной информацией, бесплодие можно было бы лечить, просто изменяя действия описанных генов. Однако это не всегда осуществимый и простой процесс. Луцие Кноблохова, которая работает на факультете Естественных наук Карлова университета, обращает внимание на ген CHK2. Хотя он и является одним из «сторожей», он часто отмечает как поврежденные яйцеклетки, которые могли бы развиваться дальше. У этого гена она отмечает потенциал для использования на практике как высокий.
«При возникновении проблемы с производством здоровой яйцеклетки женщине можно было бы дать лекарство, которое изменило бы активность гена CHK2. Тогда это могло бы помочь произвести здоровую яйцеклетку», - рассказывает Луцие Кноблохова.
Однако до возможного внедрения в практику еще предстоит пройти долгий путь, полный дальнейших исследований и клинических испытаний. Проведению исследований в Либехове также способствует недавно приобретенная современная технология SPIM (от англ. single plane illumination microscopy – «микроскопия с одноплоскостным освещением»), адаптированная для наблюдения за развитием яйцеклеток и эмбрионов млекопитающих с во много раз большей точностью и в течение более длительного периода времени, чем позволяет обычный конфокальный микроскоп.
