Чешско-японский препарат против низкорослости тестируется на пациентах
Ученые Чехии в сотрудничестве с японскими коллегами выяснили, каким образом можно предотвратить нарушения роста, a именно генетические формы гипофизарной карликовости, самой распространенной формы дварфизма. Они описали механизм противостояния дейтельности клеточного рецептора, тормозящего рост и вызывающего ахондроплазию (болезнь Парро-Мари), когда из-за деформации костей и суставов происходит укорачивание нижних конечностей. Экспериментальное вещество будет испытано в первой фазе клинических исследований и тестируется на японских пациентах, сообщил в мае в пресс-релизе Международный центр клинических исследований при Факультетской больнице св. Анны в Брно.
Большие проблемы маленьких людей. Реестр данных в Брно
Ахондроплазия — это редкое заболевание костей, а именно скелетная дисплазия (нарушение роста костей), которое имеет генетическую природу. Оно затрагивает около четверти миллиона людей во всем мире. Самые серьезные осложнения ахондроплазии связаны с анатомией позвоночника. Подробнее об этом Radio Prague Int. рассказал Иржи Эрлебах, пресс-секретарь Международного центра клинических исследований при Факультетской больнице св. Анны в Брно. Ахондроплазия определяется как редкое заболевание костей. Согласно доступной информации, около 80% детей с ахондроплазией рождаются в семьях родителей с нормальным ростом. Мутация возникает в новом поколении случайно, а оставшиеся 20% — это дети, унаследовавшие мутацию FGFR-3 от своих родителей с тем же заболеванием. Сколько детей с данным диагнозом рождается в Чехии?
— Четыре года назад ученые из Международного центра св. Анны создали свой реестр, благодаря которому они собирают данные о состоянии здоровья таких пациентов. Таким образом, у нас есть довольно точные сведения. В Чешской Республике ежегодно рождается от четырех до пяти детей с диагнозом «aхондроплазия». Во взрослом возрасте, что касается этой формы нарушения роста, они достигают в среднем роста около 125 сантиметров, причем часто страдают от сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений сна и других осложнений, связанных с данным недугом,
— информировал Иржи Эрлебах.
Рост некоторых людей с низкорослостью, как известно, также может достигать не более 90 см. В чем заключается суть чешско-японского метода? Каким именно образом можно предотвратить нарушения роста?
— Исследование заключается в использовании совершенно нового метода, который был открыт чешскими коллегами в сотрудничестве с японской фирмой. Метод способен предотвратить активацию клеточного рецептора, который вызывает это заболевание. Ученые разработали вещество, которое способно улавливать небольшие молекулы, активирующие эти рецепторы. Эти молекулы, химические соединения, называются лигандами. Наше вещество на самом деле, упрощенно говоря, является своего рода «ловушкой» для лигандов. Это означает, что у человека, который будет принимать такой препарат в будущем, не произойдет чрезмерной активации рецепторов, и, следовательно, болезнь не разовьется вообще.
С какого возраста это вещество будет назначаться? Когда лекарство могло бы получить разрешение на амбулаторное применение и быть введено в широкую лечебную практику?
— Его следует назначать, как только становится известно, что у пациента есть расстройство роста. Препарат предназначен для перорального применения. В настоящее время он находится в первой фазе клинических испытаний. Так что в практику лекарство предположительно может быть введено в 2030 году либо позже.
В случае предыдущего препарата для лечения ахондроплазии его введение заняло шестнадцать лет, в настоящее время как раз планируется запуск лекарственного препарата на рынок США (в начале сентября 2020 года участники исследования подробно описали его результаты в статье в The Lancet, в августе американская компания BioMarin Pharmaceutical подала документы на регистрацию препарата в американское Управление по контролю за лекарствами и продуктами (FDA) — прим. ред.) Я думаю, что это будет аналогичным и в случае нашего вещества, поэтому это может произойти между 2030 и 2040 годами.
Небезынтересно, что экспериментальное вещество было первоначально разработано японской компанией для лечения слепоты. Однако японцы выяснили, что оно может быть действенно при лечении нарушений роста, и пять лет назад начали сотрудничать с учеными Брно.
Препарат уже тестируют на японских пациентах. Существует ли какая-то договоренность о том, что препарат мог бы применяться в рамках исследований и на чешских пациентах?
— Клинические испытания — это сугубо вопрос финансов. Исследования на данный момент завершены. Коммерческая часть уже находится в компетенции японской компании, которая располагает финансовыми ресурсами для проведения клинических испытаний этого препарата. Поэтому я на данный момент не предполагаю, что какая-либо часть таких испытаний также будет проходить в Чешской Республике,
— подытоживает в интервью Radio Prague Int. пресс-секретарь Международного центра клинических исследований в Брно Иржи Эрлебах.
