Дайте вашу пятку

По данным ВОЗ, 10 из тысячи новорожденных не доживают до одного года из-за редких наследственных заболеваний или синдрома внезапной смерти младенца, возникающего из-за нарушений метаболизма. Для того, чтобы выявить некоторые из таких болезней у новорожденного берут периферическую кровь из пятки. Несколько своевременно взятых капелек крови, отправленных в лабораторию, могут спасти ребенка от инвалидности или летального исхода.

Фото: Tomasz Kobosz / Stock.XCHNG

С начала 70 годов в Чехии новорожденные младенцы проверялись лишь на 2 заболевания - врожденная патология щитовидной железы (последствия у детей – кретинизм) и фенилкетонурия (пациенты не способны перерабатывать фенилананин, что приводит к тяжелому поражению ЦНС). В 2009 году их стало 13. А неделю назад в чешских роддомах стартовал пилотный проект, который должен пополнить список еще 7 болезнями.

На мои вопросы отвечает руководитель пилотного проекта главврач центра по лечению наследственных метаболических заболеваний при Всеобщей факультетской больнице Виктор Кожих:

- Биохимический неонатальный скрининг не является обязательным по закону. Значит ли это, что родители имеют право отказаться от скрининга? И делают ли они это?

- По закону они имеют такое право, однако существует рекомендация Минздрава, что такой скрининг должен быть проведен по принципу lege artis, то есть эта процедура соответствует правильной врачебной практике. Она проводится с согласием родителей, естественно. За неделю, что идет пилотный проект, отказываются меньше одного процента родителей. Как правило, этот процент очень маленький. К тому же, скрининг оплачивается семью страховыми компаниями в Чехии.

Виктор Кожих (Фото: Архив Медицинского факультета Карлова университета)

Почему бы родители стали отказываться от подробного анализа крови своего чада? Оказывается, родители опасаются фальшивых диагнозов, которые случаются довольно часто. Например, в 2010 году на 550 фальшивых диагнозов, которые в последствии не подтвердились, 107 детей были действительно больны. В 2011 году 460 родителей были напрасно напуганы заявлением, что их ребенок, возможно, страдает наследственным нарушением обмена веществ. 82 ребенка на самом деле оказались носителями дефектных генов.

- Вы посмотрите на эти цифры с другой перспективы. В Чехии ежегодно исследуются около 100 000 новорожденных, примерно у 500 из них регистрируется неверное подозрения на страшный диагноз, а у сотни пациентов диагноз подтверждается. Эти ошибки случаются из-за того, что в первые дни после рождения, в особенности у недоношенных или у мало весящих детей не достаточно хорошо работает система внутренней секреции, оттого повышается уровень гормонов стресса. Гормоны стресса измеряются при диагностике такой болезни, как конгенитальная адренальная гиперплазия. Именно на этот анализ более всего ложных позитивных результатов.

Адреногенитальным синдромом, впрочем, тоже можно хорошенько напугать родителей. Либо ребенок рождается с неопределенными половыми органами, либо впоследствии девочки маскулинизируются, а мальчики – феминизируются.

- Что касается неверных результатов лабораторных исследований при диагностике наследственных метаболических нарушений, таких очень мало (около 50 на сто тысяч пациентов). И дело не в том, что лаборатория плохо работает, просто уровень вещества, которое исследуется, может быть немного повышен и у тех, кто не болен - в виду различных причин. Это может зависеть как от питания матери и ребенка, так и от техники забора крови, когда берется больше капель, чем следует, - продолжает наш собеседник.

Фото: FreeImages

Болезни, которые внесены в скрининговые программы в разных странах, весьма разнообразны. В США, например, скрининг проводится на 50 заболеваний. В Европе – в большинстве случаев от 10 до 20. В Албании и Косов, скажем, такая практика вообще отсутствует, а австрийцы проверяют новорожденных на 30 заболеваний. В России проводится обязательный скрининг пяти наследственных заболеваний - фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Продолжает Виктор Кожих:

- Самое частое заболевание, которое регистрируется при неонатальном скрининге в Чешской Республике – это различные нарушения деятельности щитовидки. На втором месте – муковисцидоз (он же – цистический фиброз, поражение желез внешней секреции), на третьем – фенилкетонурия.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания проводится дополнительные тесты – повторное исследование сухого пятна крови, сыворотки, пота, кала и мочи, а также ДНК-диагностика. Однако, такое приглашения в медико-генетическую консультацию, конечно, стоит родителям нервов.