На операцию малыша чехи собрали деньги почти молниеносно
Двухлетний чех с редким заболеванием успешно прооперирован в Монпелье. Средства на его лечение, более 150 миллионов крон, были собраны посредством платформы Donio. Как сообщило «Чешское Радио», это был, вероятно, самый молниносный и крупный благотворительный сбор в Чехии в 2023 году. В нем приняли участие свыше 300 000 человек.
Двухлетний чех, страдающий тяжелой формой редкого заболевания AADC, перенес успешную операцию в Университетской больнице Монпелье. Лечение является дорогостоящим и в Чехии не оплачивается, поэтому родители примерно год назад рассказали о проблеме в социальных сетях. Это вызвало горячий отклик среди чехов, они стали жертвовать небольшие суммы. В целом, однако, удалось собрать внушительную сумму, свыше 150 млн крон (более 6 млн евро).
Операция длилась десять часов. Нейрохирурги в ходе процедуры ввели в мозг мальчика препарат Upstaza. Каковы шансы Мартина на здоровую жизнь? На эти и другие вопросы Radio Prague Int. ответил оперировавший его нейрохирург Томас Ружо.
— Заболевание AADC, как известно, характеризуется мышечной гипотонией, задержкой моторного развития. Что оно из себя представляет?
— Это неврологическое заболевание, которое считается наследственным. Что означает, что у таких детей есть мутировавший ген. У них бывают проблемы с координацией и контролем движений. Их мышцы крайне напряжены, что вызвано внезапными приступами скованности в руках и ногах. Команды, которые должны поступать от мозга, чтобы вызвать движение, не поступают, поэтому они остаются «вялыми» подобно тряпичной кукле вплоть до следующего приступа мышечной скованности. На уровне мозга нам трудно общаться с ними, но мы знаем, что они находятся в сознании.
— Существуют разные степени тяжести этого заболевания. Насколько серьезно болезнь давала о себе знать в случае Мартина?
— В данном случае мы имеем дело со сложной формой, потому что ребенок не способен держать голову или сидеть, хотя это навыки, которые приобретаются примерно в шесть или девять месяцев. Мальчик наблюдал за окружающими благодаря нормальному зрению и реагировал на определенные виды музыки, поэтому родители могли с ним общаться, но он не говорил, что является тяжелым случаем. Это заболевание проявляется очень рано, но диагностика, определение сути проблем, часто запаздывает, так как симптомы соответствуют многим другим заболеваниям. Дефектный ген можно идентифицировать, только начав его целенаправленно искать. Следовательно, существует вероятность наличия детей с соответствующими симптомами, которым точный диагноз не был поставлен, поскольку ген до сих пор не был идентифицирован.
— В ходе oперации в Монпелье был использован новый метод лечения. Известно, что он доступен уже около трех лет. Речь идет о восстановительной нейрохирургии XXI века. Это генная терапия, когда препарат вводится непосредственно в мозг ребенка. Почему эту проблему нельзя решить другим образом?
— Дело в том, что все клетки используют ДНК в соответствии со своей специализацией, то есть они используют тот или иной ген для производства определенного количества белков и взаимодействия с другими клетками. Если в гене, кодирующем энзим, происходит мутация, энзим не вырабатывается. И мы не располагаем лекарством, способным доставить энзим в мозг. Таким образом, принцип генной терапии заключается в трансплантации этого гена в клетки, которые не способны продуцировать необходимый энзим. В результате клетка интегрирует его в свой геном и, наконец, способна сама его вырабатывать. Используемый вирусный вектор (современный инструмент для доставки генетического материала в клетку) не проникает из крови в мозг, поэтому его нельзя вводить, например, перорально. Для того чтобы он достиг областей мозга, которые должны вырабатывать этот энзим, нам необходимо перенести этот ген к достаточно глубоким структурам мозга.
В Монпелье это шестой прооперированный ребенок
— Каковы перспективы Мартина после операции? И какие результаты медики наблюдали после предыдущих аналогичных операций ?
— Как сообщил нейрохурирг, Мартин реагировал после вмешательства очень обнадеживающе. На следующий день, после ночи, проведенной в отделении интенсивной терапии, он смог вернуться в обычную больничную палату. Предполагается, что пребывание в больнице составит около пяти-семи дней, если ситуация будет развиваться хорошо.
Чешские врачи присутствовали при операции, поэтому они информированы о лечении и поддерживают с французскими медиками контакт.
«Ребенку и его семье нет смысла оставаться во Франции. Мы ожидаем, что первые клинические признаки вмешательства проявятся в течение месяца. Необходимо проводить регулярные проверки в сотрудничестве с чешскими коллегами и как можно ближе к месту постоянного пребывания ребенка», — сообщили в больнице Монпелье.
Это тип процедуры, которая проводится в течение длительного времени, например, на Тайване или в Японии, но только в исследовательских целях
— Мы ожидаем в данном случае лучшего результата, чем в других, потому что Мартин моложе других наших пациентов, и его мозг может лучше восстанавливаться.
Это тип процедуры, которая проводится в течение длительного времени, например, на Тайване или в Японии, но только в исследовательских целях. В Монпелье это шестой ребенок, которого мы так лечим, и хотя в Европе есть другие центры, которые проводят подобные вмешательства, на индивидуальном уровне операцию трудно планировать заранее.
Мы знаем, что чем младше дети, тем больше пользы может извлечь их мозг из этой терапии. Некоторые снова смогли ходить, а состояние других улучшилось, уменьшились такие признаки как судороги, потоотделение и гипогликемия, хотя они остались при этом с тяжелыми формами инвалидности.
Как устанавливается цена на препарат во Франции, в Чехии и в Европе?
— В последние дни вы стали объектом повышенного внимания со стороны чешских СМИ, потому что судьба маленького Мартина вызвала огромную волну солидарности на его родине. Как вы объясните, что это лечение, которое не покрывается медицинским страхованием в Чешской Республике, стоит таких больших денег?
— Это реальная социальная проблема, которая беспокоит нас как медиков. Во Франции мы помогли протестировать препарат, пролечив первых детей. Результаты анализировало Agence Médicale du Médicament. В то время к нам предъявляли очень строгие требования, чтобы мы могли сказать, оправдывает ли полученный в результате данного лечения эффект расходы. Есть еще другой уровень: как устанавливается цена на препарат во Франции, в Чехии, в Европе и в остальном мире? Это уже дебаты между лабораторией, которая вкладывает собственные средства в исследования и разработки, преследуя свои собственные интересы, и обществом в целом. Общество должно решить, сколько оно готово потратить на конкретное лечение
Каждый раз, когда мы лечим ребенка при помощи этого препарата, мы понимаем, что за эти деньги могли бы лечить многих других детей с другими заболеваниями
Я был очень тронут, узнав о волне солидарности
Стоимость этого лекарства огромна. Каждый раз, когда мы лечим ребенка при помощи этого препарата, мы также понимаем, что за эти деньги могли бы лечить многих других детей с другими заболеваниями. Конечно, нам это неприятно, но как врач я вижу перед собой конкретного ребенка и его семью, и осознаю, что мне предоставлены средства именно для лечения этого ребенка. В этом заключается oпределенный парадокс и противоречие.
В любом случае, я хотел бы сказать одно: я был очень тронут, узнав о волне солидарности, которая позволила родителям Мартина получить доступ к этому лечению. Следует также подчеркнуть в связи со стоимостью лечения, что этот ребенок был прооперирован во французской государственной больнице, а это означает, что никто из персонала не получил никаких дополнительных средств за эту операцию, кроме обычных зарплат врача, медсестры или санитара. Мы лечим всех детей, и я хочу, чтобы люди знали об этом,
— сообщил в завершение интервью Radio Prague Int. нейрохирург Томас Ружо.
Как информировал отец Мартина Toмаш Затлоукал, семья пробудет в больнице примерно до конца этой недели, а в конце следующей планирует вернуться в Чехию. Она также намерена помочь собранными на лечение сына деньгами другим пациентам.
— Было собрано больше, чем требовалось, поэтому мы будем рады возможности помочь другим детям, оказавшимся в трудной ситуации. В настоящее время мы общаемся с платформой Donio, пытаемся найти способ грамотно и справедливо распределить деньги.
