Чешским учёным удалось исправить дефектный ген, связанный с наследственной слепотой 

Учёные Института молекулярной генетики Академии наук Чешской Республики разработали экспериментальную РНК-терапию, способную исправить генетическое нарушение, связанное с наследственным заболеванием сетчатки, приводящим к постепенной потере зрения, так называемым пигментным ретинитом. Пигментный ретинит относится к группе наследственных генетических заболеваний, при которых происходит постепенная дегенерация и отмирание светочувствительных клеток сетчатки. Это чревато ухудшением сумеречного зрения, постепенным сужением полей зрения и, в ряде случаев, слепотой.

Результаты терапии открывают новые возможности для разработки персонализированного лечения наследственных форм слепоты, говорится в пресс-релизе института. Исследование было опубликовано в журнале Molecular Therapy.

Под прицелом — ген PRPF31

Исследовательская группа под руководством Давида Станека сосредоточилась на изучении гена PRPF31, который является одной из наиболее распространённых генетических причин вышеупомянутого заболевания. Целью исследования было не только понять, как мутации в гене нарушают функционирование клеток, но и найти способ исправить возникающее нарушение. По словам учёных, ген PRPF31 содержит инструкции для создания белка, важного для так называемого сплайсинга РНК. Этот процесс необходим для использования генетической информации.

Прежде чем клетка сможет синтезировать белок из гена, она должна правильно отредактировать свою РНК-копию, удалив ненужные части и соединив важные. «Если сплайсинг РНК происходит неправильно, клетка создает неверную инструкцию, и результатом является отсутствие функционального белка. Клетки сетчатки человека чрезвычайно чувствительны к нарушениям обработки РНК, хотя мы до сих пор точно не знаем, почему», — сообщил Станек.

Исследователи изучали механизм заболевания в лабораторных условиях. Сначала они получили индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из клеток пациентов, взрослые клетки человека (обычно кожи или крови), которые в лабораторных условиях генетически перепрограммируются до состояния эмбриональных. Они могут быть трансформированы в различные типы тканей. Из них они создали клетки, играющие важную вспомогательную роль в сетчатке. Эта модель позволила им наблюдать, как мутация влияет на обработку РНК в клетках сетчатки, и проверить возможные способы ее коррекции. «Мы не только описали мутацию и поняли ее последствия, но и разработали молекулу, которая может, по крайней мере частично, исправить возникающее нарушение в клетках сетчатки, созданных из клеток пациентов», — добавил Станек.

Он также отметил, что на данном этапе это все еще экспериментальное исследование. Однако, по словам Станека, результаты исследований показывают, что можно с большой точностью воздействовать на конкретную молекулярную причину заболевания.

Пигментный ретинит — одно из самых распространенных наследственных заболеваний сетчатки. Он начинается с ухудшения зрения в условиях слабого освещения и ночью, а по мере прогрессирования заболевания пациенты теряют периферическое зрение. В самых тяжелых случаях заболевание может привести к полной слепоте. Для большинства форм заболевания до сих пор не существует способа лечения, которое бы воздействовало непосредственно на его молекулярную причину.