Разгадать ребус прогерии

Болезнь бабочек, прогерия, в результате которой детский организм обретает все старческие симптомы, апластическия анемия, кистозный фиброз, болезнь Мorgellons. Все эти недуги, а на сегодняшний день в мире описано около 8 тысяч редких заболеваний, затрагивают лишь небольшую часть популяции, однако представляют собой острую проблему в плане диагностики, лечения и финансирования. Необычными заболеваниями в Чехии страдают сотни человек. Существование некоторых из редких болезней специалисты подвергают сомнению, а против многих из них медицина пока бессильна.

Иллюстративное фото: Parentingupstream, Pixabay / CC0

Министерство здравоохранения планирует до конца текущего года улучшить доступность лечения людей с редкими диагнозами и выделить пациентам новые специализированные центры. Глава данного ведомства в отставке Адам Войтех сообщил, что в настоящее время в Праге и Брно существует восемь таких центров.

Наследство, от которого не отказаться

80% орфанных заболеваний передаются по наследству.

– У меня диагноз миастения гравис, это аутоимунное нервно-мышечное заболевание заболевание. Основным его клиническим проявлением является синдром мышечной утомляемости. Когда я себя плохо чувствую, то не могу сознательно управлять своими мышцами. В некоторые дни мне трудно справляться с обыкновенными рабочими обязанностями в привычном режиме,

– рассказала «Чешскому радио» Мириам Kривкова, признанная инвалидом с частичной утратой трудоспособности.

К счастью, лекарственные препараты от миастении гравис существуют, и пациентам в Чехии не приходится за них доплачивать. Проблемой орфанных болезней является и отсутствие в большинстве случаев аналогов действенных препаратов и тот факт, что их производят в небольших количествах, часто по заказу отдельных стран. Болезни из списка редких характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые различаются не только от недуга к недугу, но и от пациента к пациенту, страдающему от одного и того же заболевания.

Выявление редкого диагноза – следствие случайного фактора

Иллюстративное фото: Pixabay

Твердым орешком оказывается и диагностика, подчеркивает председатель Чешской ассоциации по редким (орфанным) заболеваниям Анна Арелланесова.

– Мы стремимся уделять этому виду заболеваний пристальное внимание уже в ходе подготовки будущих медиков, а также просвещать уже практикующих врачей, однако во многих случаях диагноз выявляется случайно,

– признается Анна Арелланесова.

Лечение моих болезней может обойтись ежегодно более чем в 10 тысяч крон (395 евро). Согласно существующим в Чехии законам, медицинские страховые компании обязаны оплачивать лечение некоторых орфанных заболеваний. Однако в тех случаях, когда речь идет о новом препарате без надежных доказательств его эффективности, заявление о финансировании по полису обязательного медицинского страхования рассматриваются лишь в индивидуальном порядке.

«Мы никоим образом не заинтересованы в создании препятствий в процессе лечения пациентов с редкими болезнями, имеющих право на финансирование препаратов по обязательному медицинскому страхованию. Тем не менее, с другой стороны, мы обязаны строго и систематически отчитываться за выделенные на лечение финансовые средства и в тех случаях, когда кто-то может подвергнуть сомнению размер выплаченной суммы с тем, что она превысила означенную стоимость лечебного курса»,

– сообщил президент Союза медицинских страховых компаний Ладислав Фридрих.

Объединение родителей и друзей девочек с Синдромом Ретта

Иллюстративное фото: Архив Чешского радио - Радио Прага

В ряде случаев психологическую поддержку семьям пациентов с редкими болезнями в Чехии оказывают гражданские общества конкретной направленности, как, к примеру Объединение родителей и друзей девочек с Синдромом Ретта (Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem), которое предоставляет необходимую информацию также на своем портале. Это психоневрологическое наследственное заболевание встречается почти исключительно у девочек и является причиной их тяжелой умственной отсталости. Коварство болезни состоит, помимо прочего, в том, что развитие ребенка до 6-18 месяцев протекает вполне нормально. Однако потом родители начинают замечать, что у их потомка пропадают ключевые приобретенные навыки – речевые, двигательные и другие.