Чешские ученые выявили генную мутацию, вызывающую полиморфную дистрофию роговицы

Чешскими учеными совершено открытие переломного характера. После пятнадцати лет целенаправленных исследований удалось выявить мутацию гена, являющейся причиной возникновения так называемой задней полиморфной дистрофии роговицы. Данный вид заболевания в Чешской Республике, учитывая количество населения, регистрируется значительно чаще, чем в иных государствах мира. На каждых 100 тысяч жителей страны приходится один пациент с упомянутым видом недуга.

Петра Лишкова, Фото: 1-ый факультет медицины, Карлов университет

Результаты исследований пражского Института наследственных метаболических нарушений были опубликованы в престижном научном журнале The American Journal of Human Genetics. Поисками гена, чья мутация является причиной возникновения полиморфной дистрофии роговицы, одновременно занималось в мире сразу несколько научных групп. Чешские исследователи пришли к финишу первыми.

«Наследственных заболеваний роговицы достаточно много, как минимум тридцать. Результатом наличия задней полиморфной дистрофии могут быть довольно серьезные заболевания. У 30% пациентов она может стать причиной эдемы роговицы. В этом случае пациент видит, как будто смотрит сквозь полиэтилен. Для возвращения зрения в этих случаях прибегают к трансплантации роговицы. Еще у 30% больных может возникнуть глаукома. Это еще опасней, так как глаукому человек не замечает и к врачу пациенты приходят поздно, когда уже ничего сделать невозможно», - комментирует член исследовательской группы Института наследственных метаболических нарушений Петра Лишкова.

Стремясь найти генную мутацию непосредственно вызывающую заднюю полиморфную дистрофию, ученые подключили к исследованиям 16 чешских семей (75 человек). Оказалось, что ряд пациентов проживает в одном регионе – в округе города Клатовы.

Иллюстративное фото: Pixomar / freedigitalphotos

- «К сегодняшнему дню нам удалось найти 16 семей, однако, установить генеалогическую связь между ними нам не удалось, хотя некоторые из них и проживают в селениях, расположенных друг от друга на расстоянии всего 2-3 километров. Мы исходили из предположения, что болезнь является наследственной и когда-то у всех этих семей существовал общий предок, так же страдавший от полиморфной дистрофии роговицы. В результате исследований мы пришли к выводу, что искомый предок жил в VI веке нашей эры».

Подобная связь была выявлена и у пациентов из Великобритании, которые также подключены к исследованиям.

Выявление генной мутации поможет в усовершенствовании методов диагностики заболевания. Путь к разработке новых способов лечения, однако, будет еще долгим.

«Мы были бы рады продвижению вперед, но это, действительно дело будущего. Помочь могла бы генная терапия, но в случае роговицы она развита значительно хуже, чем у сетчатки. Роговицу можно трансплантировать, а сетчатку нельзя», - подчеркивает Петра Лишкова, член исследовательской группы, выявившей генную мутацию, являющейся причиной возникновения задней полиморфной дистрофии роговицы.